早衣著癫痫脑病的基因检测

发生于新生儿期或婴儿年前期的年前短发高血压帕金森氏症会导致严重的认知功能障碍和运动发育障碍，我们通常把它归咎于频频发生的高血压发作或发作间期高血压样活动[1]。对于这类疾病的评估诊断，除了里面枢神经系统骨架极其、先天性代谢极其的排查外，性状检测已带入一项重要的诊断工具[2]。

如今，年前短发高血压帕金森氏症的病因寻找已扩展到小分子性状核酸、性状面板（ gene panels）以及同类型外显子组核酸的商业化里面。另外，表观形态、畸形学、高血压发作副作用学和脑细胞检查可以借助辨别特定的高血压病症，以及提示对应的性状检测方案[2]。

参考文献:

1. Berg A, Berkovic S, Brodie M, et al. Revised terminology and concepts for organization of seizures and epilepsies: report of the ILAE Commission on Classification and Terminology, 2005-2009. Epilepsia 2010; 51: 676-685.

2. Mastrangelo M, Celato A, Leuzzi V. A diagnostic algorithm for the evaluation of genetic-metabolic epileptic encephalopathies. Eur J Paediatr Neurol 2012;16:179-191.

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编辑： neuro210